新聞來源[MedSci]
新生兒血紅蛋白病篩查是公共衛生的重要組成部分，然而，傳統的基於蛋白質的方法在診斷準確性和健康公平性方面存在局限性。隨著分子遺傳學的發展，採用分子測試進行篩查成為一種趨勢。這種方法不僅能夠提高診斷的準確性，減少假陽性和假陰性結果，還能更好地預測臨床表型，從而改善患兒的預後。
儘管分子測試具有諸多優勢，但在新生兒篩查的實際應用中仍面臨挑戰，包括時間和成本限制，以及隱私保護和數據安全等問題。未來，建立全國統一的分子測試平台，將有助於實現數據共享，促進公共健康目標，確保每個新生兒都能獲得公平的醫療資源。