人類基因體定序計畫的背景
人類基因體定序計畫的完成開啟了基因體學的研究新時代，讓疾病與基因體之間的關係進入了一個新的研究領域。由於人與人之間的DNA序列存在差異 (即SNP: single nucleotide polymorphism)，這些差異會影響到疾病的發生原因和藥物療效的差異。基因體醫學 (Genome Medicine) 的研究目標在於將這些知識轉化成醫療技術，並改變現今的醫療模式，進入個人化醫療 (Personalized Medicine) 的新紀元。
Illumina公司的發展DNA定序儀器的運作方式
Illumina公司在2007年併購Solexa公司，並整合其DNA定序平台，推出DNA定序儀器，名為Illumina Genome Analyzer。該儀器的推出標誌著基因體定序技術的一次重大進步，為後續的研究和應用奠定了基礎。
Illumina Genome Analyzer的運作方式如下：首先，將待測的DNA打斷成200-500 bp的小片段，然後在兩端接上轉接序列。這些待定序基因小片段被置入表面帶有互補轉接序列的晶片中，進行橋式聚合酶鏈鎖反應增幅。
螢光標記與結果讀取
接下來，加入特定且可移除螢光分子的去氧核苷酸材料與反應試劑，根據不同鹼基進行標記，然後進行螢光標記移除、試劑置換和偵測，以快速讀取大量的定序結果。這一系列步驟使得定序過程更加高效和準確。
新型儀器的推出與技術提升
此外，該公司在2009年推出了新型儀器GAⅡx和對讀定序方法(paired-end)，進一步提升了定序技術平台的定序讀取長度，達到2×76 bp，每次反應可產生20 Gb的定序結果，僅耗時約8天，錯誤率僅約1%。這些技術的進步促進了基因體醫學的發展。