CRISPR基因編輯臨床試驗顯示遺傳性失明患者視力明顯改善

2024年5月發表於《新英格蘭醫學期刊》的BRILLIANCE臨床試驗報告指出，利用CRISPR/Cas9基因編輯技術治療一種罕見的遺傳性視網膜疾病——Leber先天性黑矇症（LCA）取得初步成功。該試驗共招募14位患者，涵蓋12名成人及2名兒童，他們均攜帶CEP290基因突變，導致感光細胞功能障礙。患者接受了單眼注射EDIT-101基因療法，通過安全的手術方式將CRISPR直接送達視網膜。

結果顯示無嚴重不良反應，11名患者在視力測試中有不同程度改善，包括最佳矯正視力和錐狀細胞功能提升。這是首次在體內直接應用CRISPR基因編輯技術治療遺傳性眼疾，標誌著基因療法新里程碑。患者報告日常生活質量提升，如能辨識手機或咖啡機燈光。研究團隊正在持續優化劑量與療效評估，期望未來能惠及更多年輕患者，為遺傳性失明患者帶來實質改變。